Enfermedades Asociadas

a Discapacidad Intelectual

•Síndrome de Down:

Alteración genética del par 21 que presenta tres cromosomas (trisomía 21); uno de cada 700 niños nace con este síndrome, en todos los grupos étnicos, con tendencia a engendrar varones.

Si bien cualquier persona está expuesta a concebir un hijo Down, las madres de edad avanzada tienen más posibilidades de tener descendencia con este trastorno. Ocasiona un retraso mental que varía desde leve a grave y se asocia además con características faciales y físicas propias: estatura baja y cabeza pequeña, redondeada; frente inclinada; orejas de implantación baja; ojos sesgados hacia arriba y afuera; boca abierta; lengua grande y fisurada; dedos meñiques cortos y curvados hacia adentro; manos anchas con surco transversal en la palma. A veces se detectan anomalías congénitas del corazón, en el tabique que separa los lados izquierdo y derecho. En algunos casos aparece hacia los 40 años demencia prematura tipo Alzheimer. El coeficiente intelectual promedia en 50, pero además de esta menor capacidad cognitiva y de los mencionados rasgos físicos, no existen grandes diferencias en su desarrollo y adquisición de hábitos con el resto de los niños.

http://www.repsi.cl/Sindrome_de_Down.htm

 

•Síndrome de maullido:

El síndrome del maullido del gato, es una enfermedad cromosómica rara. Fue descrito por primera vez por Lejeune en 1963. Se estima que tiene una frecuencia de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.

También se denomina, Enfermedad del Le Jeune, Síndrome de Delección Parcial del Brazo Corto del Cromosoma 5, Síndrome Cromosoma 5, Monosomía 5p, Síndrome Cri du Chat.

Clínicamente se caracteriza niños de bajo peso en el momento del parto. La cabeza es pequeña, facies redondeada y aspecto facial característico con hipertelorismo ocular (aumento de la separación de los ojos) y epicantus (pliegue de la piel que cubre el ángulo interno y carúncula de los ojos), pliegues palpebrales antimongoloides (el canto externo del ojo más bajo que el canto interno). La mandíbula es de pequeño tamaño. Los pabellones auriculares son pequeños, deformes y de implantación baja.

También pueden presentar, cuello corto, raíz nasal prominente, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), maloclusión dental, estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), anomalías del iris; alteraciones de las extremidades: manos pequeñas, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos), otras anomalías de los dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos de las manos y los pies), uñas hiperconvexas y deformidades de los pies.

Además presentan alteraciones músculo esqueléticas: luxación (dislocación de una articulación) de cadera, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), hernia inguinal, diástasis (separación permanente de dos superficies articulares pertenecientes a dos huesos habitualmente paralelos) de rectos, y escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal).

 Son frecuentes las malformaciones en los aparatos circulatorio como el ductus arterioso persistente (persistencia anormal después del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto) y en el urinario con hipospadias (apertura urinaria o meatus, que se puede colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), y anomalías renales.

La esperanza de vida está disminuida, aunque muchos alcanzan la edad adulta (alrededor de los 50 años). Suelen presentar infecciones respiratorias de repetición, otitis media y dificultades para alimentarse.

Este Síndrome no tiene un tratamiento específico disponible. Se debe abordar el retraso mental y se recomienda asesoramiento para los padres.

Desde la perspectiva familiar las atenciones van a ser:

a) actuación precoz: empezar nada mas se halla determinado el

cuadro. La familia debe colaborar y tener las orientaciones y poyos precisos por parte de los profesionales que atienden al niño.

b) asumir la necesidad de buscar soluciones y tratamientos

c) colaboración entre los profesionales, ejerciendo el papel de

coordinadores, exigiendo información y coordinación del trabajo diaria, con el fin de no distorsionar los aprendizajes conseguidos y participar así de los avances obtenidos y las limitaciones surgidas.

Con todo, el síntoma más característico es la forma especial del llanto, parecido al maullido del gato, y que se percibe sobre todo en los niños muy pequeños. A medida que el enfermo se hace mayor, el grito aparece más normal, llegando un instante en el que desaparece aquel carácter.

 

•Microcefalia:

El término microcefalia describe el tamaño de la cabeza significativamente por debajo de lo normal para la edad y sexo de una persona, con base en tablas de referencia. El tamaño de la cabeza se mide como la distancia alrededor de la parte superior de la cabeza.

Consideraciones generales:

La microcefalia se presenta en la mayoría de los casos debido a una deficiencia en la tasa de crecimiento cerebral. El crecimiento del cráneo está determinado por la expansión cerebral que tiene lugar durante el crecimiento normal del cerebro en el embarazo y en la lactancia.

Las enfermedades que afectan el crecimiento cerebral pueden ocasionar microcefalia, incluyendo infecciones, trastornos genéticos y desnutrición severa.

•Síndrome de Rett:

Se trata de un trastorno neurológico, que se describió al principio sólo en niñas, en el que el desarrollo temprano es normal, pero entre los 7 meses y los dos años (6 a 18 meses de vida) hay una pérdida parcial o completa de capacidades manuales adquiridas y del habla, retraso en el crecimiento de la cabeza y la consecuencia es una grave invalidez mental. Su incidencia es de 1 caso por cada 15000 niñas nacidas vivas; es un trastorno neurológico progresivo severo. Está ligado al Cromosoma X; los niños concebidos con esta mutación finalizan en aborto espontáneo, ya que el Síndrome de Rett se debe a mutaciones espontáneas no hereditarias. Las primeras manifestaciones aparecen entre los 6 y los 30 meses de edad en forma de deficiencia mental severa.El desarrollo de la niña ha sido normal hasta esta edad, algunas incluso pronuncian palabras o combinaciones de palabras sencillas. Muchas de estas niñas andan en la edad que les corresponde mientras que otras presentan incapacidad para andar. Clínicamente se caracteriza, entre otras, por hipotonia (extremidades flexibles), regresión en el desarrollo, crecimiento de la cabeza más pequeña de lo habitual ( microcefalia ), pérdida de uso de las manos, que realizan movimientos esteriotipados y repetitivos.

También se pierde la capacidad de interacción social, presentan dificultades para expresar y comprender el lenguaje y se producen convulsiones en una gran parte de los pacientes. El tratamiento tienen que ser multidisciplinar; la fisioterapia y la rehabilitación en su conjunto son fundamentales. A pesar de que no existe un tratamiento farmacológico específico, los anticonvulsivos pueden beneficiar a las niñas para tratar los ataques epilépticos y, también, para mejorar el estado de alerta en algunas pacientes.

 

•Síndrome de Asperger:

Es un trastorno del desarrollo cerebral muy frecuente (de 3 a 7 por cada 1.000 niños de 7 a 16 años), que afecta más a los niños que a las niñas; fue reconocido como tal recién en 1994, por lo que la población general e incluso muchos profesionales lo desconocen. La persona que lo padece tiene un aspecto externo normal, suele ser inteligente y no tiene retraso en la adquisición del habla, pero tiene problemas para relacionarse con los demás y en ocasiones presenta comportamientos inadecuados. Los padres suelen percibir esta diferencia entre los 2 y los 7 años, buscando una ayuda que en muchas ocasiones no es la apropiada. Como características (aunque cada individuo presenta distintos aspectos de la enfermedad) se cuentan: tics nerviosos, babeo, miedo o angustia ante estimulaciones sensoriales (tacto y ruido principalmente), pobre coordinación motriz y destreza, interés compulsivo y constante en un tema particular, rituales de conducta cotidianos, comprensión literal de las palabras.